本报北京电 （申奇）近日，由北京病痛挑战公益基金会发起、中国罕见病联盟指导的第四届罕见病合作交流会在线上开幕，大会围绕“多元共建 重塑罕见”主题，从立法、保障、产业创新、患者、服务、药物等角度，为保障罕见病患者权益出招。
“目前，罕见病的诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。”国家卫健委规划发展与信息化司司长毛群安在致辞中呼吁，加强对罕见病的健康科普，让更多人了解罕见病的预防知识，减少罕见病的发生；同时，采取多种措施提升早期筛查和发现比例，让患者及早得到有效的干预和治疗。中国罕见病联盟执行理事长李林康呼吁社会各界关心关爱罕见病患者，增强罕见病群体的勇气和信心。
随着2018年第一批罕见病目录的发布及2019年全国罕见病诊疗协作网的建立，罕见病群体越来越受到关注。
在线上开幕式上，北京协和医院院长张抒扬介绍，作为中国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院初步建立了两个国家级数据库：中国国家罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，收集超过60万名患者资料。两个系统各司其职，互为补充。其中，中国国家罕见病注册系统（NRDRS），是北京协和医院联合全国20家罕见病诊疗优势医院建立的罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。“迄今已有逾百家医院使用该平台开展罕见病的队列研究。”张抒扬说，“我们建立了采集、录入、保存等各个环节的技术标准。”需要采集的信息涵盖罕见病患者遗传诊断、生物样本信息等。截至今年8月，该系统已经注册逾170个罕见病队列，其中有21个队列病例数超过1000例。
另一个数据库为国家罕见病诊疗直报系统，该系统由国家卫健委医政医管局支持建设，意在摸清中国罕见病流行和疾病负担情况。2019年10月，该系统上线，迄今采集条目共56项，累计登记病例数57万例，近400家医院参与了病例注册。
