把好人生健康第一关
积极预防和减少出生缺陷发生，把好人生健康第一关，从源头上保证出生人口素质，是每个家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何让出生缺陷远离我们，需要社会各方形成合力，记者近日就社会关注专访了中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁。中国特色出生缺陷综合防治策略已形成“当前，我国已形成中国特色的出生缺陷综合
北京今年再建15家母婴友好医院
昨天，北京市卫健委召开“改革创新 推进妇女儿童健康高质量发展”主题媒体沟通会。北京青年报记者从会上获悉，2023年，本市孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%，妇女常见病筛查率89.47%，妇幼健康服务持续改善。孕产妇死亡率1.
我国积极推进出生缺陷综合防治
本报北京9月12日电（记者金振娅）9月12日是预防出生缺陷日。国家卫健委妇幼司相关负责人表示，我国已形成中国特色的出生缺陷综合防治策略，当前通过加强三级预防（一级预防：尽可能不发生；二级预防：尽可能少发生；三级预防，一旦发生，通过早发现、早干预，能够早康复），切实把好婚前、孕前、孕期和新生儿期四道
让罕见病患者有医、有药、有保障
53%近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。今年1月8日，2022年国家医保药品目录现场谈判工作正式结束。本次通
今年北京将建30家母婴友好医院
昨日，北京市政府召开2022年全市卫生健康工作视频会议，总结回顾2021年工作，分析面临的形势和任务，安排部署2022年重点工作。市政协副主席、市卫生健康委主任于鲁明介绍，今年本市卫生健康领域将有8个方面的重点工作，涉及做好冬奥会等重大活动疫情防控和医疗保障、抓好疫情常态化防控和应急处置工作、完善公
新技术新模式 将出生缺陷扼杀在受精卵之前
新技术新模式 将出生缺陷扼杀在受精卵之前扩展性携带者筛查技术可以通过一次抽血，同时筛查上百种单基因遗传病，能发现夫妻双方均不患病，但是由于携带致病基因，后代有发病几率的单基因疾病，进一步可以进行生育指导干预，避免生育出生缺陷患儿。卢彦平中国人民解放军总医院妇产医学部教授男孩小明（化名）出生后不久就被
中国已上市罕见病药物70余种 “孤儿药”步入上市快车道
中新网上海6月19日电 (记者 陈静)记者19日获悉，到目前为止，基于《第一批罕见病目录》，中国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病。这些罕见病患者已实现“有药可医”。同时，罕见病高值药(“孤儿药”)也步入了上市的快车道。由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医
专家呼吁全面推动罕见病诊疗快速、高质量发展
中新网上海5月24日电 (记者 陈静)遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发作不可预测，严重者会导致窒息死亡，但医患知晓度均不高。记者24日获悉，遗传性血管性水肿(HAE)多学科专家研讨会在上海成功举行。研讨会由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医
32+61廊坊与京津医院“医疗共享”
32+61廊坊与京津医院“医疗共享”本报讯（记者 韩梅 通讯员 马颖劼）近日，记者从河北省廊坊市卫生健康委员会了解到，截至目前，廊坊市有32家一级以上医院与京津61家医院进行合作（北京50家、天津11家）。其中建立医联体医院12家，开展院间合作20家、科室间合作9家、单纯专家坐诊15家。京津冀“医疗
天生“挑食家”！业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷
中新网西宁12月15日电 (记者 张添福)罕见病苯丙酮尿症患者，被认为是天生的“挑食家”——需详细制定终生饮食方案。相关人士表示，全社会应共同关注该类罕见病，降低出生缺陷发生率。苯丙酮尿症是人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少或功能缺陷，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，伤害神经系统，最终导致智力下降甚至发育
罹患少见家族性高胆固醇血症 患者生辰那天晚上上海市“换肝”获再生
中新网上海8月31日电 (记者 陈静)刚满九岁的乐乐在两岁时被确诊罹患家族性高胆固醇血症，肝移植是唯一的治疗方式，否则他很可能活不过30岁。记者31日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院儿童肝移植团队在乐乐9岁生日当晚历经4个小时手术，让他摆脱了病痛折磨，获得新生。家族性高胆固醇血症是一种罕见遗传代
北京市脐血库设计库存量已达百万级救治患者超1300人
本报讯（记者 刘欢）昨天是世界脐带血日。目前，北京市脐血库的设计库存量已达百万级，是目前亚洲库容量最大的脐血库之一。作为全国首家合法脐血库，北京市脐血库规模逐渐扩大，脐带血治疗疾病的成功案例不断刷新。脐血库成立至今，脐带血已累计出库应用超过1400份，救治患者超1300人。市脐血库相关负责人介绍，北
北京户籍人口出生缺陷率连续8年下降
出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平……昨天，北京市卫生健康委启动“出生缺陷早预防、健康中国我行动”宣传活动。记者了解到，北京市户籍人口严重出生缺陷发生率已经连续8年呈下降趋势。近年来，北京市整合了婚前、孕
新生儿足跟血筛查，还有这些你不知道的乱象
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样
儿童肝病更复杂，肝功异常要早诊
编者按“维护肝脏，增进健康”，是今年第19个全国爱肝日的宣传主题。儿童虽小却也不乏肝病患者，儿童肝病比成人更加复杂多样，且由于大多数肝病起病隐匿，不易发觉，有些孩子发现患病时已发生严重肝纤维化甚至肝硬化，严重危害孩子健康。儿童肝病专家、解放军总医院第五医学中心原青少年肝病诊疗与研究中心主任张敏提醒，