中新网上海10月25日电(陈静 陈松长 沈艳)出生缺陷和慢病严重影响人口质量，但由于发育源性疾病机制不清、无临床预警、遗传性出生缺陷缺乏精准防控技术，且患儿出生后鲜有治愈方法，因此临床防治面临巨大挑战。
记者25日获悉，中国工程院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤团队率先搭建了“出生缺陷一站式防控体系”。该平台集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体，打破了地域壁垒，实现了高效的远程会诊。
黄荷凤团队的“出生缺陷一站式防控体系”当日在国家“十三五”科技创新成就展”的“健康中国”版块中亮相，引来众多关注。
据了解，黄荷凤团队针对出现缺陷的现状进行了深入探索，创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系，对孕相关技术进行集成创新后，创建了首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断(PGT)－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，并在技术创新、临床转化和应用推广方面形成系列优势。
为了进一步从源头阻断出生缺陷，医院将筛查关口前移，率先提出并积极实施社区人群“孕前检查”试点和孕前风险人群分类方案；黄荷凤团队积极开展孕前遗传性疾病防控，目前鉴定新致病基因19个，创建“极体-胚胎-囊胚序贯基因分析” 等13项新技术，成功阻断602种孕前单基因病。
同时，该团队完成了大规模脐血染色体筛查，阻断染色体结构变异所致出生缺陷跨代传递；率先在上海开展新生儿听力普筛和高危儿耳聋基因检测，积极消除因聋致哑。
复旦大学附属妇产科医院又称“红房子医院”。据悉，黄荷凤团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，成员包括83家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所，覆盖了全中国26个省市自治区。依托该联盟，黄荷凤团队建立了相关出生缺陷大数据平台，绘制了中国人群常见隐性致病基因携带图谱、围产儿结构异常构成新图谱和新生儿人群染色体变异图谱，为出生缺陷诊治提供详实的数据。该团队还建立的出生缺陷基因云诊疗平台，配合远程超声，实现高效远程会诊，建立诊治绿色通道，为疑难杂症的异地诊治开创了全新模式。(完)
