肌肉进行性萎缩通常由神经损伤、遗传性疾病、代谢异常、炎症反应和废用性萎缩等原因引起，主要表现为肌力下降、肌肉体积缩小、运动障碍、肌束震颤和反射减弱等症状。
脊髓前角运动神经元或周围神经受损会导致神经信号传导中断，引发肌肉失神经支配。常见于脊髓灰质炎后遗症、外伤性神经断裂等，早期表现为特定肌群无力，逐渐发展为肌肉萎缩，可能伴随感觉异常或腱反射消失。
2、遗传性疾病：进行性肌营养不良症等遗传性疾病会导致肌细胞结构蛋白缺陷。这类疾病多在儿童期发病，表现为对称性近端肌无力，行走呈鸭步态，伴随腓肠肌假性肥大，血清肌酸激酶显著升高。
3、代谢异常：甲状腺功能亢进或糖尿病性肌病可引起蛋白质分解代谢亢进。患者除肌萎缩外还伴有多食消瘦、心悸等原发病症状，肌电图显示肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维大小不等和脂肪浸润。
多发性肌炎等自身免疫性疾病会导致肌纤维炎症破坏。典型表现为颈肌和四肢近端肌群进行性无力，伴有肌肉压痛，血清抗Jo-1抗体可能阳性，激素治疗可延缓病情进展。
5、废用性萎缩：长期制动或太空失重环境使肌肉缺乏机械负荷刺激。萎缩速度可达每日1-3%，以抗重力肌群为主，早期进行康复训练可逆转，超过6个月可能发生不可逆肌纤维类型转变。
建议定期进行抗阻训练维持肌肉量，保证每日每公斤体重1.2-1.5克优质蛋白摄入，如鸡蛋清、深海鱼类。有家族史者应进行基因检测，糖尿病患者需严格控制血糖。出现突发性肌无力或肌酸激酶异常升高时需及时排查横纹肌溶解症。中老年人群可补充维生素D和乳清蛋白预防肌少症，运动康复方案应包含离心收缩训练以改善神经肌肉控制。
