“我两岁半时被确诊患重度血友病。小时候我对血友病没有概念，只知道我受伤后比其他人恢复得慢。为了获得更全面、更先进的医疗资源，五岁时我们一家搬到了北京。在这里我认识了许多像我一样的小朋友和大朋友，他们或多或少都有伤病或残疾，我不想那样，我想像正常人一样生活”。
这是一位血友病患者在微信朋友圈发表的内容。按人口流行病学统计，我国约有10万名血友病患者，他们的生存状况如何？能否避免因病致残？如何持续改善他们的生存质量？近日，在海南省医学会血液学专业委员会2019年学术年会期间，相关专家解答了记者的疑惑。
规范治疗降低致残率
血友病是我国2018年5月发布的《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病之一，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长。因为在欧洲皇室传播而被发现，血友病又被称为“皇室病”。
据深圳市宝安人民医院（集团）第一人民医院血液科主任涂传清介绍，血友病主要包括血友病甲和血友病乙两种类型，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX。患者由于血液中缺少功能正常的凝血因子，轻微磕碰就可能造成关节、软组织和肌肉的长时间出血；即便没有外伤，也可能出现自发性出血，出血严重时会导致残疾甚至死亡。
按人口流行病学统计，我国约有10万名血友病患者。但因为就诊率和诊断率不高等原因，目前我国注册确诊的血友病患者约为3万名，大量患者被漏诊。
中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任、中国血友病协作组组长杨仁池告诉记者，血友病发病率无明显地域、种族差异，且大约1/3的患者无家族遗传病史，其发病难以捉摸。
血友病是终身性疾病，一旦发病，患者需长期使用凝血因子产品。“规范的治疗能有效降低患者的出血频率和致残率。”中华医学会血液学分会候任主委、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛指出，如果在出血症状发生之前，患者能够通过定期补充凝血因子并保持其在血液里的浓度，就能像正常人一样生活。
“尤其是对于儿童患者，良好的预防性治疗可显著减少出血次数，避免因出血造成的关节损害。长期系统的预防性治疗，甚至能实现零出血目标，提高患者的生活质量。”吴德沛补充道。
期待药物可及性提升
“血友病的诊断和治疗体系相对成熟，血友病患者如果治疗和管理得当，相当一部分人可以避免残疾，像正常人一样生活和工作。”杨仁池说。
英国职业自行车运动员阿·道塞特就是一名血友病患者，充分的预防性治疗为他成为一名杰出运动员提供了可能。
近年来，多种凝血因子产品被纳入国家医保目录，不少地方的城乡居民大病保险为血友病患者提供了治疗保障。杨仁池认为，我国医保政策和过去相比有了长足发展，但地方政府的承担能力会影响医保政策的落地执行，各省市对血友病患者的治疗保障存在差距。
北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛持续关注血友病治疗药物的可及性，他介绍说，以治疗血友病乙的重组人凝血因子IX为例，目前部分省份招标时间较长，一些省份尚未将该产品纳入招标准入，血友病患者无法从医院得到处方和药物治疗。另外，由于国家医保目录明确该产品的支付范围是“限儿童乙型血友病；成人乙型血友病限出血时使用”，成人血友病患者使用重组人凝血因子产品进行常规预防性治疗受限。他呼吁进一步提升人凝血因子IX的药物可及性。
杨仁池认为，目前我国重组人凝血因子产品的医保政策存在成人使用限制，如果此类药物能用作预防性治疗药物，将有利于提高患者的生存质量。
继续完善诊疗体系
我国血友病诊疗体系建设起步较早，经过多年发展，取得了良好经验，为其他罕见病诊疗体系的建立和完善提供了借鉴，但依然有待完善。
关涛站在患者角度，建议建立健全血友病分级诊疗制度：“血友病治疗方案一旦确定，患者完全可以在基层医疗机构接受治疗。除非出现意外情况，否则不必去大型医院。”他说。
关涛希望在加强对血友病患者预防治疗的同时，尝试综合治疗，通过多学科人员的介入，研究能否修复血友病给患者身体带来的损伤。
完善血友病诊疗体系也是医生的愿望。事实上，血友病患者集中于三级医院就诊，不仅偏远地区的血友病患者看病不方便，也加剧了三级医院医疗资源紧张的局面。
结合血友病疾病诊疗特点，为提高我国血友病诊治水平、覆盖更多偏远地区血友病患者，中国血友病协作组今年制定了我国各级血友病诊疗中心的标准，旨在帮助血友病中心提高血友病管理水平。据杨仁池介绍，中国血友病诊疗中心分为血友病治疗中心、血友病诊疗中心和血友病综合管理中心，不同中心为患者提供多学科支持的治疗、转诊、疾病教育、健康管理等，服务方面各有侧重。
“建设完善的血友病诊疗中心，不仅有助于提升基层及社区医院服务能力，让更多血友病患者就近就医、及时治疗，还能帮助国家制定相应的罕见病医疗政策，完善医保基金测算，实现罕见病卫生技术评估。”杨仁池说，在血友病诊疗工作中积累的经验也可以被“复制”到其他罕见病病种上，从而推动我国建立成熟的罕见病管理模型。（记者 落楠）
