天生“挑食家”!业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷

中新网西宁12月15日电 (记者 张添福)罕见病苯丙酮尿症患者,被认为是天生的“挑食家”——需详细制定终生饮食方案。相关人士表示,全社会应共同关注该类罕见病,降低出生缺陷发生率。

苯丙酮尿症是人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少或功能缺陷,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,伤害神经系统,最终导致智力下降甚至发育停止。如控制良好,一般不会影响神经系统发育和自然寿命。

天生“挑食家”!业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷图为苯丙酮尿症特殊食品捐赠。 张添福 摄

15日,青海省妇幼保健院在西宁组织“喜迎新年、为爱加油”苯丙酮尿症育儿知识培训、苯丙酮尿症特殊食品捐赠、新生儿遗传代谢病筛查工作及网络建设培训班。

青海省新生儿疾病筛查中心副主任徐发亮介绍,流行病学调查显示,青海、西藏等省区新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国平均水平。

徐发亮表示,应该详细制定每一个苯丙酮尿症儿童的终生饮食方案,如提出不同年龄段具体的苯丙氨酸及蛋白质推荐摄入量、营养管理重点、随访和评估内容等。

“我女儿要是正常上学,已经四年级了。但三年级上学期,一堂课40分钟都坚持不了,情绪激动,对自己发泄脾气。”青海省海南藏族自治州贵德县的珊珊(化名)对中新网记者说。

珊珊介绍,之后一家人带孩子到处检查,但没有结果。一位病友看到女儿的发色后,建议到青海省新生儿疾病筛查中心做苯丙酮尿症检查,今年被确诊患有苯丙酮尿症。

情绪异常,加之饮食条件严苛,珊珊的女儿被迫中断学业,而珊珊自己则全职照顾女儿。

珊珊说,经过一段时间的控制饮食治疗,现在女儿情绪稳定,“如果明年能返校,就尽量让她返校。”

“苯丙酮尿症发病慢,恢复也慢,不是一天两天的事。”珊珊说,“希望全社会关注苯丙酮尿症,并能得到更多救助。有大家的帮助,我们自己肯定不会放弃。”

当日,珊珊一家收到了青海省妇幼保健院发放的青海省贫困地区苯丙酮尿症救助项目的特殊食品。

青海省妇幼保健院院长赵成茂介绍,包括珊珊一家,来自青海省西宁市、海东市及果洛州、玉树州、海南州、海北州、海西州提出申请的131名青海省户籍的苯丙酮尿症患儿,根据年龄、依从性,得到上述项目的救助。

“11月,我们医疗专家赴青海省贵德县苯丙酮尿症家庭家访,亲眼见证了母爱的伟大,验证了‘女子本弱,为母则刚’。”青海省妇幼保健院党委书记昂青才旦表示,“患者母亲为了孩子的健康,付出了超于常人的关爱。他们一家人可以素食,可以在孩子附近租房子做特殊餐食。”

昂青才旦说,该院在实施青海省贫困地区苯丙酮尿症救助项目的同时,集思广益为患儿谋福利,通过争取各种项目,最大程度减轻患儿家庭负担,“今后,将以婚前医学检查、孕前健康检查、孕产妇保健和新生儿疾病的筛查为重点,加强高危儿童管理,争取救助更多的贫困地区苯丙酮尿症患儿。”

青海省卫生健康委员会妇幼处副处长尚鸿表示,青海省新生儿疾病筛查率从2012年的10%,提高到2020年的90%,未来,将进一步推动青海省新筛工作取得更大成绩,不断提高筛查率,降低出生缺陷发生率。(完)

上一篇:宫颈癌发病年轻化 专家倡导防患于未然
下一篇:

易网健康养生网,致力于都市养生知识的普及,推进养生理念的更新。易网养生网提供专业、完善的养生信息服务,涵盖中医养生、食疗养生、养生保健、心理养生、养生小常识、女人养生、房事养生、经络养生,爱眼护眼、养生小知识和顺时养生等。作为养生第一门户,秉承传播科学养生方法和理念将养生贯穿于日常生活,真正做到让养生大众化,全民化,科学化。祝您健康生活每一天!

相关推荐

是翘臀还是假胯宽,女性可以练习这三组瑜伽动作来改善
健身方法

是翘臀还是假胯宽,女性可以练习这三组瑜伽动作来改善

2144

女生都想要拥有翘臀,可是大部分的女生都会屁股大、胯宽,一般来说胯宽主要分为以下两种,大家可以如图来区别自己到底是否为胯宽。如果是假胯宽,那么就是因为一些生活中的不良习惯造成的了,对比真胯宽,会让人感觉身材矮很多,大腿也会粗壮一些。那么这是怎么形成的呢?正如刚才说的是因为不良习惯造成的,因为现代人都习

健身方法

经常揉肚子能减肥吗?不光能减肥还能预防疾病

63

肚子上的脂肪是最令人们苦恼的一件事,大肚腩不仅会影响到个人形象魅力,还可能会引起其他疾病,因此减掉大肚腩是很多人的渴望。并且肚子这个位置的脂肪不光会让人在穿衣服的时候显得十分的难看,而且还会给人一种怀孕的感觉,但其实如果你想要改善这个位置的脂肪也不是什么困难的事,只要平时揉一揉就能看到不错的改善效果

日常养生

10个养生顺口溜,好记又功能齐全,身心健康千万家

1911

在大家很多人经常把营养与膳食、科学研究健康养生挂嘴上,可是操作过程起來并不是找不到方向,便是在诸多错误观念中转圈,浪费了一颗寻找身心健康的心。也确实,营养成分、健康养生,路子多,注重多,搞不懂如何做也是免不了的,实际上,在营养成分、健康养生层面,不但有当代行业大伙儿们小结的顺囗溜,也有古时候中医留有

@All  你有一个敷面膜的方法未领取
美容护肤

@All 你有一个敷面膜的方法未领取

1202

最近编编敷面膜又get到新招了。宝宝们平时都是怎么敷面膜的?(看到这个问题是不是觉得编编问得有点多余?)对于片状面膜,不都是面膜纸一撕直接贴脸上么~对于涂抹式的面膜,也不都是挖一小勺出来,然后均匀抹上脸么?但是,最近编编在Ins上发现了一个针对涂抹式面膜的热门敷法——multimasking,咋眼一

吃什么减肥效果最好 苹果减肥法排毒消脂
健身方法

吃什么减肥效果最好 苹果减肥法排毒消脂

653

减肥是当今一个非常热门的话题,对于很多白领来说,忙于工作和锻炼而没有时间锻炼,这种不合理的生活很长一段时间会导致他们日益肥胖,因为这些忙碌的朋友没有时间,事实上,他们可以从日常饮食开始,吃更多可以"刮油"的食物。那么,你能吃什么来减肥最快呢?哪种食物"刮擦油"效果好?让我们仔细看看它吧!吃什么才能减

'); })();