41个基因隐性突变或引发自闭症
王艳红
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者，以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。
结果发现，有41个基因的隐性突变会引发自闭症，其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。这些基因的突变分为两类，其一是导致基因丧失功能的突变，据估计占所有病例的2%；另一类突变导致蛋白质的某个氨基酸出错，称为“错义突变”，占所有病例的1%到3%。研究人员说，这是迄今最深入的隐性突变与自闭症研究。
在隐性突变基因的遗传过程中，同一基因来自父母的两个副本如果只有一个是突变版本，就不会表现出来；当两个副本都是突变版本时，才会表现出突变效果。自闭症发病原因非常复杂，涉及众多基因和环境因素。此前发现的相关基因突变中，大多数是在患者自身发生的新生突变，并非来自父母遗传。
自闭症病因研究又有新发现 新华社北京7月4日电 美国研究人员新近发现，一个基因突变会干扰大脑早期发育过程中“脚手架”的搭建，导致大脑皮层结构异常，这可能是部分自闭症病例的成因。美国北卡罗来纳大学医学院日前发布的新闻公报说，该基因名叫Memo1，此前已被怀疑与自闭症有关，该校人员深入研究了它对大脑
饮用柠檬汁可能有助糖尿病患者控制血糖 袁原法国研究人员发现，用餐时饮用柠檬汁，可能有助糖尿病患者控制血糖水平。巴黎萨克雷大学研究人员模拟随餐喝不同饮料时面包在人体内消化的过程，发现在茶、葡萄酒和醋制造的酸性环境下，消化酶促进碳水化合物转化为葡萄糖的进程明显变慢，但在随后30分钟至60分钟内，消化
便秘其实是如今困扰着许多人的一个问题尤其是对于饮食不规律也不够健康的人来说十有八九都是便秘患者，其实便秘这种情况是比较容易出现的同样的便秘这种情况也比较容易解决其中喝蜂蜜水就是解决便秘的一个比较好的办法。便秘这种情况是许多人都比较容易出现的，引起这种情况的原因有很多，有可能是水分摄入过少从而引起的、
一项新的研究显示，心脏病患者中，丧偶或离婚男性和单身女性死亡风险更高。英国阿斯顿大学医学院的研究人员分析了居住在英格兰北部的181万余名在2000年至2014年间因心脏病发作、心力衰竭或心房颤动而住院的人的资料，了解婚姻状况或性别对长期死亡风险的影响。研究结果显示，心脏病发作的鳏夫比有同样疾病的寡妇
自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变 新华社北京6月26日电 一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。 美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及
中新社北京6月25日电 (记者 李亚南)中日友好医院、中国医学科学院呼吸病学研究院等机构25日就中国成人哮喘流行状况举行发布会。调查结果显示，中国20岁及以上人群哮喘患病率为4.2%，患者总数达4570万。此外，哮喘患者诊断率、治疗率均堪忧，警示亟待加强对哮喘的规范诊断和治疗。《中国成人哮喘流行状
中新网石家庄6月22日电 (记者 翟羽佳)让无力者有力，让膝痛者痊愈。6月22日，中华慈善总会“春立阳光计划”慈善项目授牌仪式在河北医科大学第一医院举行。100多名来自河北省、市、县医院的骨科医生共同参加仪式。由此，河北医大一院成为该项目在石家庄地区的唯一定点医院，该院将为省内贫困家庭的严重膝关节
6月21日，国际权威医学期刊《柳叶刀》在线发表我国学者完成的大规模人群研究——中国成人肺部健康研究的又一项重要成果，明确了我国20岁及以上人群哮喘患病率为4.2%，患病人数达4570万。研究负责人、中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰院士表示，该研究揭示了我国哮喘严峻的发病形势和
现代人生活水平高，健康意识也强，稍微有一点不舒服，就喜欢去医院做个检查， 然后开一些药。但是，有很多病听起来很吓人，其实都是不用治疗的，大家不再花冤枉钱！饭后烧心：吃花
立秋后秋燥袭来，不少人感觉身体干燥。那么怎么对付秋燥？12样日常美食煮一煮也能有好的效果。一、水煮香菜做法：把香菜洗净，切成小段后清水煮沸即可。1洗肾排毒把香菜切
秋葵，在我国江西省的萍乡以及南方地区有种植，是锦葵科秋葵属植物，脆嫩多汁，滑润不腻，香味独特，被誉为人类最佳的保健蔬菜之一，主要有利咽、通淋、下乳、调经等功效，主治咽喉肿痛，小便
平时要养生、不是老了再养生许多人认为养生是老人的事，年轻时无须养生。其实，养生要从娃娃抓起，正如机器要从新时保养。一旦零件有损，养生为时已晚，效果必将大打折扣。没病多检
血液是滋养身体的源泉，它流遍全身的组织和器官。但随着年龄的增长，血液中也会出现一些“垃圾”，如果它们不能被及时“清理”，就会造成血液不清洁，变得黏稠，流通不顺畅，从而影响健康。这时，不妨通过一些