什么是出生缺陷?
出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、嵴柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾，它不仅影响孩子的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。
研究发现，出生缺陷常发生在这五类人身上：准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者。
预防出生缺陷，要避开哪些雷区呢?
1、避免孕早期滥用药物
女性在怀孕后的15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间，正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数的药物对胎儿没有影响，但如果在致畸高度敏感期不恰当地使用某些药物，就可能对胎儿的生长发育造成严重损害，导致先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇等畸形。
2、避免体内缺乏叶酸
叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妈妈患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿。如果神经管后端闭合不良，就会形成嵴柱裂。
3、避免不良的情绪
很多唇裂的患儿都是由于孕早期母亲的不良情绪引起，因为孕7-10周是胎儿唇腭发育的关键期。如果孕妈妈过于沮丧、恐惧、愤怒、不安，血液中产生的一些不良化学物质，会通过胎盘进入胎儿的体内，影响他们的生长发育，引起兔唇等畸形或是引发流产。
4、避免孕早期病毒感染
病毒感染多是指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒感染等。这是一组会导致先天性宫内感染及围产期感染，而引起围产儿畸形的病原体，通常会引发小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等先天缺陷，临床上称之为TORCH。
孕妈妈感染了TORCH病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显的症状，却会影响胎儿的健康。所以，孕前进行TORCH检测，可以及时了解女性对这几种病毒的免疫状况，进行疫苗接种，在一定程度上可以减少出生缺陷的发生。
超声影像可以鉴别到的疾病
1、面部畸形：唇腭裂；
2、消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、巨结肠、肠道闭锁；
3、泌尿系统：肾积水、多囊肾、巨膀胱、尿道梗阻；
4、神经系统：无脑儿、小头畸形、嵴柱裂、脑积水；
5、羊水：羊水过多、羊水过少；
6、身体畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔。
