中新网南京1月28日电 (徐珊珊)江苏省卫生健康委副主任、一级巡视员李少冬28日介绍，江苏所有的常住人口均可享受免费的产前筛查和新生儿疾病筛查，目前，已实现筛查全覆盖。
当天，江苏省政府召开新闻发布会，解读新近印发的《江苏省出生缺陷防治办法》(以下简称《防治办法》)和《江苏省残疾预防和残疾人康复实施办法》(以下简称《实施办法》)。
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色体异常如唐氏综合征、遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、功能异常如盲/聋和智力障碍等。
李少冬表示，江苏自2018年起连续三年，将出生缺陷综合防治项目纳入改善和提高民生实事项目，并在省级财政预算中设立了预防出生缺陷专项资金，项目资金从2000万增加到8000万，江苏所有的常住人口均可享受免费的产前筛查和新生儿疾病筛查，目前，已实现筛查全覆盖。
对于确诊的孕妇和新生儿，医疗机构均给予相应的医学建议和干预治疗。据专家测算，每减少一例21三体患儿的出生，可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约337.67万元，每筛查出一例苯丙酮尿症患者产生的效益约为336.67万元，筛查出一例先天性甲状腺功能减低症患者产生的效益约6为479.82万元，仅此三种疾病，每年江苏可节约40余亿元费用支出。
《防治办法》共4章28条，从法制层面明确了政府、部门、单位和个人四方在出生缺陷防治中的责任，规范了三级预防措施，健全了监管和保障体系。
《防治办法》明确三级预防措施，规定出生缺陷防治实行三级预防。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复。
《实施办法》共5章42条，自2021年2月1日起施行。其中指出，强化对特殊残疾群体的保障力度。对0-6周岁残疾儿童的基本康复费用，除基本医疗保险支付外，按照规定给予全额补助，并逐步推广至7-14周岁残疾儿童。将评定为一级、二级且需要长期照护的残疾人纳入重度残疾人护理补贴发放范围。(完)
