9月12日是“中国预防出生缺陷日”。今年“中国预防出生缺陷日”以“关注孕期营养，孕育健康未来”为主题，倡导孕期了解掌握营养健康以及出生缺陷的防治知识，科学孕育健康新生命。
不少夫妻认为只要双方健康、没有家族病史，孩子就不会有出生缺陷。“这种认知是不正确的。除了大家熟悉的遗传因素，出生缺陷发生还有其他方面的原因。”北京大学第一医院主任医师杨慧霞介绍，污染、辐射等环境因素，酗酒、吸烟等生活习惯都会增加出生缺陷的风险。
一些营养素的缺乏，甚至病毒感染也会增加出生缺陷的风险。关于出生缺陷，人们还有不少认知上的空白。
“婴儿出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常或者出现一些功能以及代谢方面的问题。”杨慧霞说，常见的包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等结构问题，以及因染色体导致的唐氏综合征等问题。
“夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿在宫内的健康发育起着重要的作用。”杨慧霞告诉记者，目前明确的一些影响包括：叶酸的缺乏会导致结构畸形，尤其是神经管结构的缺陷；准妈妈们在孕早期感染风疹、寨卡病毒，父方患有生殖道感染会增加出生缺陷风险；肥胖、糖尿病、甲状腺疾病等人群，需要把疾病控制好再怀孕，否则会增加出生缺陷风险。
“尽管目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是孕前或婚前检查，能够帮助夫妻双方及时诊治相关疾病，降低出生缺陷风险。”杨慧霞说。
国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》指出，到2027年，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在70%和80%以上。
除了预防，筛查对于出生缺陷的防治也至关重要。随着筛查技术的进步，一些出生缺陷能够在怀孕早期发现。杨慧霞说，如果产前筛查出染色体疾病和严重的结构畸形，如唐氏综合征、单心室、神经管畸形、肢体短缩等，应转诊到有资质的产前诊断中心，依据专业医生建议进行后续的干预治疗。
还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，通过及时诊断和治疗能够得到较好恢复。如部分先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构畸形，出生后可以进行手术治疗；苯丙酮尿症、甲减患儿，可以通过药物或特殊食物等干预，及时纠正患儿智力和体能发育的异常；对听力障碍患儿进行及时矫正，也会减轻疾病对生活的影响。
国家卫生健康委相关负责人表示，我国在坚持实施出生缺陷综合防治策略的同时，持续强化出生缺陷防治网络，科学规划出生缺陷专业防治机构的资源配置与合理布局，强化风险因素防控，规范和推进产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查以及出生缺陷疾病治疗，让各项防治服务更加普惠可及。
