张笑都会随身带着一个小药瓶，空的。它是她二零一六年从中国台湾带回家的，里边装着看病的专用药。
由于身患黏多糖贮积症I型这类罕见病，27岁的张笑依然维持着儿时的个子，一度无法自己进行洗头发、穿袜子等姿势，行走也得提心吊胆。它是一种溶酶体积累病，现阶段没法完全除根，最有期待的治疗法是非特异酶取代医治和基因治疗。
2020年6月，被视作医治黏多糖贮积症I型专用药的注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞）得到国家药监局准许发售。9月18日，国家医保局公示公告了751个根据今年国家医疗保险药品目录调节形式审查的药物，艾而赞入列。但医保目录调节的步骤悠长而繁杂，艾而赞要纳入医疗保险也有非常长的间距。
张笑和病友们深陷了另一个窘境：并不是无药能用，但却用不起。查看医学资料，张笑了解了艾而赞国外的标价，那就是一个绝大部分患者都承受不起的价钱。
现阶段，在中国获准发售的55种罕见病医治用药中，现有32种被纳入国家医疗保险药品目录，适用19种罕见病。张笑很期待艾而赞能被纳入医保目录，但她也搞清楚这一全过程有多不易。
“能活到现在，我已经赚了。”应对医生和护士，张笑常常那样说。见到愈来愈多罕见病用药纳入医保目录，她内心又点燃了期待。
她们或许也有大量挑选。
一药难寻
由于病发症，张笑的眼睛视力不太好，爬坡上坎时还一些颤颤巍巍，但从地铁口、公交车站到协和医院医院门诊楼的那一段路却走得十分稳当。从一九九七年被诊断出为黏多糖贮积症I型刚开始，她就一直在北京协和医院就诊。
在这儿，身型小小张笑是个“小明星”。从医生护士，到门口保安人员，很多人都了解她。近二十年来，她一直在这里就医，从协和的老楼见到新楼，从小儿科见到物理学医药学康复科。有医师打趣：“哪一个医师更强讲话，笑笑指不定比大家还清晰。”
张笑来源于一个一般的员工家中，为给她就医，家中花销甚巨。大专毕业后，张笑只身“北漂”，北京一边工作中一边就医。寻医很多年，她跟许多 权威专家都了解，有号贩子看中这一点，撺掇她一起贩卖专家号，但她一次也没愿意。
她的确很必须钱。甚少的薪水只够她北京基础的日常生活，要就医、拿药还得想其他方法。从中学刚开始，她就拥有存款的习惯性，有时候是五毛一块，有时候是十块一百，攒到今日总算凑齐了买艾而赞的钱。“我也想在有生之年能打上一针，感受一下人体里边有那类酶是什么觉得。”
可用上药，能见到专用药进医疗保险，是很多罕见病患者的共同愿望。
“大家也常常会感觉没期待，但每一次见到有别的的罕见病进到罕见病文件目录，或是被纳入医疗保险了，都会感觉更有奔头。”刘金柱告知中青报·中青网新闻记者。他被称作“涛子哥”，是北京市蝴蝶结结节性硬化症罕见病关怀管理中心的责任人，也是这类罕见病的患者。
它是一种个别差异很大的罕见病，经常侵及好几个人体器官和系统软件，非常容易被错诊及耽误医治。患者的救命药是氨己烯酸片（商品名：喜保宁），但在地区并未获准发售，既沒有厂家生产都没有店家市场销售，大部分患者只有请人网上代购。受新冠肺炎肺炎疫情危害，一些蝴蝶结结节性硬化症患者一度也要合着“拼药”，幸而这一局势从4月底刚开始慢慢获得减轻。
“‘涛子哥’她们都会坚持不懈，大家有哪些不可以的。”并蒂莲关怀管理中心发起者钟琪（化名）说。她是另一种罕见病——底材体细胞痣综合症的患者。它是一种常染色体显性遗传的罕见病，由于太过少见，很多医师都确诊不清楚，她在网络上也只寻找寥寥无几好多个病友。
前几日，刘金柱和钟琪都北京报名参加了一场罕见病人群的协作交流会。刘金柱把这类交流活动视作罕见病界的武林大会：“如同金庸小说里的帮会，有时候开武林大会碰一下，实际上還是应当多碰一碰，多沟通交流一下。”
罕见病用药怎样进医疗保险
在所述罕见病交流活动上，各种各样罕见病患者、病友机构，及其医药企业、政府部门人员集聚在一起，探讨了很多议案。在其中，最重要又最比较敏感的一个议案是——罕见病用药该怎样纳入医疗保险？
近些年，全社会发展对罕见病人群的关心慢慢增加。2018《第一批罕见病目录》颁布，今年全国各地罕见病诊治协作网创立，自此多种罕见病适用现行政策持续颁布。
蔻德罕见病管理中心公布的《中国罕见病医疗保障城市报告2020》强调，截止今年5月18日，以《第一批罕见病目录》为统计分析根据，有38种罕见病药品被百度收录在国家医保目录中，涉及到21种罕见病。也有14种“罕见病药品”（其医治的8种病症尽管并未被收录于《第一批罕见病目录》，但早已是国际性社群营销普遍认同的“罕见病”）也已被纳入国家医保目录中。
地区方面在医疗保险和医疗救助上的灵便探寻，早已变成罕见病确保的关键促进能量。据统计，有4种罕见病（包含戈谢病、庞贝病、BH4缺乏症和高苯丙氨酸血症）已被一部分省份纳入本地医疗保险付款或医疗救助中，这在一定水平上减轻了一部分地域罕见病患者的用药及要求。
比如，山西省、湖南省、浙江省、四川成都等省份已试着将一部分罕见病药品纳入省部级或地市级大病保险用药范畴，在基础医保费用报销以外的花费，由大病保险来担负，费用报销信用额度从几万块一年到几十万元一年不一。
二零一五年，浙江将思而赞等3种罕见病特殊药品纳入大病保险付款范畴。2018，浙江省又将地拉罗司、醋酸兰瑞肽等8种罕见病药品与别的20种药品一起纳入大病保险付款范畴。
除此之外，浙江省仍在全国各地第一个创建省部级综合的罕见病用药确保专项基金，按每人每年两元规范，推行我省统一确保范畴、统一工资待遇水准、统一医治标准、统一用药管理方法。据蔻德罕见病管理中心计算，浙江每一年罕见病用药确保专项基金能用费用预算为1.09亿人民币。
但是所述汇报也提示，现阶段仍有14种罕见病涉及到的全部医治药品均未被纳入在我国医保目录，在其中高值、尤其价格昂贵的药品确保难题尤其突显。
前不久造成普遍关心的70万元一针的“天价药”——诺西那生钠注射液便是在其中的真实写照。它是一种罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）医治的专用药。在一些国家，这款专用药已被纳入医疗保险，或是有别的药物褔利方案，购药成本费大幅度降低。而在我国，由于这款药在今年二月才获准发售，错过报名参加当初医保谈判的机遇，没能纳入医疗保险。
怎样摸透“家底”
针对所述SMA“天价药”的难题，国家医保局曾答复称，“除开药品的原料、产品研发成本费等，药企也会考虑到利润问题”，该药处在销售市场垄断性，已被纳入医保谈判日程表。尚未取得医保谈判“入场券”的诺西那生钠注射液原研药企渤健企业也公布表明，已经积极争取促进罕见病药品进到医疗保险。
罕见病用药纳入医疗保险，是大部分罕见病患者的相互愿望，但从医疗保险的视角考虑到，罕见病用药付款依然是个繁杂的管理决策全过程。患者有多少？都在哪儿？有什么用药要求？在决策是不是纳入医疗保险前，一系列难题都等待回应。
二零一零年，中华医学会遗传学联合会将罕见病界定为发病率小于50万分之一的病症，或新生婴儿患病率小于万分之一的遗传疾病。北大医药管理国际性研究所负责人史录文表明，照此估计，在我国罕见病患者大概有两千万人，这是一个巨大的弱势群体，其医治所需“孤儿药”（少见药，用以防止、医治、确诊罕见病的药物）的可及性亟待提高，罕见病的法律法规制度设计、现行政策解决等层面也远远地落后于医药学发展趋势和社会发展必须。
一系列难题不但困惑着现行政策学者，也是很多罕见病患者及亲属的关心。
九零后王军的小侄女是戈谢病患者，他从二零一六年刚开始积极开展戈谢病预防的社会发展提倡工作中。他的故乡山西省，早已将戈谢病医治药品纳入省部级医保统筹。但他一些缺憾地告知新闻记者：“大家能联络到的病友大约就三四百人。”而按病发几率估计，全国各地应当有戈谢病患者上千人，“但这种人到哪里，大家不清楚”。
刘金柱触碰了许多 罕见病患者及亲属。他说道，由于大部分罕见病全是遗传性疾病，因此许多 爸爸妈妈都不肯暴露自己或是小孩的真实身份，都不太想要参加病友机构的交流活动。
钟琪则有更立即的担忧——公布真实身份后会危害本职工作。她是一位国家公务员，先前很多年常规体检結果也没有出现异常。她还一度为罕见病觉得不自信和内疚，“觉得自身蒙骗机构了”。但她之后才掌握到，很多医师都不掌握她最终诊断出的底材体细胞痣综合症。“给我诊断出的医师也就触碰过两个病案。”
我国罕见病同盟公布的《2019年中国罕见病综合社会调研》显示信息，在对全国各地44761名医务工作者开展调研后发觉，有65.9%的被访者不了解罕见病，38.5%的被访者从没医治过罕见病，仅有12.5%的被访者了解国家罕见病现行政策，有43.1%的被访者表明罕见病医疗信息获得艰难。
如何摸透罕见病人群的“家底”？在8月22日举办的2020第二届罕见病协作交流会上，北京协和医院党委书记、副院长张抒扬专家教授强调，颁布罕见病文件目录、进行患者数据分析和打造出全国各地罕见病诊治协作网，是近些年为适用罕见病人群在统筹规划上发布的三大措施。
据了解，国家卫健委医政医管局已建立由全国各地324家医院门诊构成的罕见病诊治协作网：由北京协和医院出示多课程综合性诊治、远程医疗适用，32家省部级带头医院门诊接受地区转诊，执行诊疗方案；291家组员医院门诊开展患者面诊分辨，归纳汇报病况。
除此之外，国家卫健委具体指导创建了我国罕见病诊治服务项目信息管理系统，完成病案直报，现阶段现有40余万条罕见病诊治服务信息。北京协和医院还首先基本建设了罕见病临床医学队列研究和申请注册备案系统软件，从二零一六年十二月运作迄今，现有54840例罕见病申请注册备案档案资料。
“仅有深入了解全国各地罕见病病发数量、什么病症相对性多发，掌握什么病症更易致残、致贫、严重危害性命，才可以向国家建言献策，有利于国家有效科学研究做出整体规划。”张抒扬说。
如何跑赢用药“最后一公里”
针对患者经营规模的数据信息，赛诺菲专用药业务部罕见病与少见血液疾病病症业务流程责任人俞蕾也十分关注。在她来看，一些罕见病用药若要享有医保谈判资质，还必须历经清楚的股票基金计算，这就必须患者数据信息。
赛诺菲在罕见病行业辛勤耕耘很多年，产品研发了医治戈谢病、庞贝病、“渐冻症”、多发性硬化等罕见病的专用药，从99年刚开始与慈善组织协作，为一批戈谢病患者出示免费药物支援二十年。
“以前是很孤单的，哪个实际上不一定是一个可持续性的物品。”俞蕾觉得，针对罕见病用药难题，最重要的還是要创建可持续性的方式，在其中的关键是政府部门、公司和患者必须投入较大 的勤奋，创建起“1 N”多方面共付的合作方式。
这也是业界比较认同的罕见病用药付款确保方式，在其中“1”指的是医疗保险，“N”指的是别的方式。
病苦挑戰慈善基金会秘书长王奕鸥觉得，任何一方都没法独自一人处理罕见病的挑戰，必须“价值共创”的协作，患者、医师、政府部门、公司等，能够 探寻不一样方式，促进各有关方相互参加，通力协作。
自2018进行开设至今，病苦挑戰慈善基金会的罕见病诊疗支援工程项目已募集700多万元善款，协助500多名罕见病患者。据王奕鸥详细介绍，此项工程项目能在现有罕见病确保现行政策的地域充分发挥，例如在贫困家庭自付花费十万元限制封顶的状况下，该工程项目出示限制为五万元的支援金，做为政府部门的填补能量。
俞蕾提及，在医疗保险工作压力很大的状况下，引进商业险的协作很非常值得试着。普惠型商业险还可以确保罕见病等重特大疾病的治疗，但前提条件是很高的缴纳社保率，这就必须政府部门的参加。
实际上，该类试着早已在广东佛山悄悄地刚开始。2020年1月1日起，佛山市执行商业服务填补医保“安全佛医疗保险”，今年该商业保险交费规范为185元/人/年，可最大费用报销239.六万元。不同于一般商业险，该商业保险不清除少年儿童、高龄老人、已生病群体（含重疾患者），无等待期、无文件目录限定，确保范畴包含住院治疗及医院门诊慢性疾病种、医院门诊特殊病种和癌病特药。
做为药企人员，俞蕾直言“1 N”方式中的“1”（医保政策）是最重要的：“沒有这一‘1’，剩余的是难以结合成能量的。”
百济神州中国地区经理兼公司总裁吴晓滨也觉得，要处理罕见病用药的确保难题，最重要但也较难的還是现行政策方面的促进。
假如从业罕见病用药研发的人非常少，又沒有医疗保险，药企也没法产品研发药物。在他来看，罕见病群体经营规模小，但罕见病用药所必须的产品研发時间、资产和花费可一样都许多 ，急缺特殊政策来协助简单化审批流程。
“比较发达国家都是有现行政策，大家国家现在在慢慢创建这一现行政策，能够 再快一点。”他说道。（新闻记者 王林）
