人民网北京2月13日电 13日，国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉在例行发布会上表示，目前，我国罕见病一方面是缺乏有效的诊断和治疗手段，药品供应和常见病的药品供应不一样；另一方面是缺乏药品，能够真正有效的治疗的药本身就有限，部分药品价格高，患者和家庭负担重。针对罕见病防治管理工作，卫健委近年来主要做了五方面工作。
一是划定范围，确定罕见病种类。2018年5月，卫健委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还会再扩充罕见病的目录。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。
二是制定罕见病的诊疗规范和指南。由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，目前很多医院的诊断能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间诊断出来。对此，成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，并制定相关规范、指南和路径，开展医务人员的培训。同时，组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻患者痛苦。
三是做好新生儿的筛查。优生优育工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。要构建全国新生儿疾病筛查的网络，从根本上防止和减少罕见病的发生。，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，是有效的减少罕见病的手段。
四是开展补助和救助的项目。比如和民政部、慈善组织和社会组织，组建罕见病联盟，通过各方面的社会力量减轻罕见病患者和家庭的经济精神负担。对此，中国罕见病联盟副理事长、秘书长，北京协和医院副院长张抒扬表示，2018年由北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立的中国罕见病联盟具有积极的意义。联盟的成立既可提升医生能力，规范诊疗，做到早期诊断，还能协同医生团队、研究机构和高校，针对罕见病发病机制等需要解决的问题，进行学术研究。
五是同有关部门比如科技部门，加强罕见病相关科技研发。通过新药专项、公益性行业科研专项，国家重点研发计划、精准医学重点专项等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
最后，焦雅辉指出，未来，国家卫健委将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，采取措施降低罕见病的发生。同时，还将进一步加大诊疗力度，充分发挥网络的作用。建立罕见病登记系统，通过大数据推进下一步的研发和科技攻关。同时，卫健委会动员各方面力量，进一步关爱和支持罕见病患者。（董童 实习生杨一凡）
