卵巢早衰可通过性激素六项检查、抗缪勒管激素检测、盆腔超声检查、染色体核型分析、甲状腺功能检查等方式诊断。卵巢早衰可能与遗传因素、自身免疫疾病、医源性损伤、病毒感染、不良生活习惯等因素有关。
通过测定促卵泡生成素、促黄体生成素、雌二醇等激素水平，其中FSH持续超过40U/L是诊断卵巢早衰的关键指标。需在月经第25天空腹抽血，结果异常可能伴随潮热盗汗、月经稀发等症状。
2、抗缪勒管激素检测AMH能够反映卵巢储备功能，正常值范围为26.8ng/ml，若低于1.1ng/ml提示卵巢功能减退。该检查不受月经周期影响，结果异常者可能出现生育力下降、阴道干涩等表现。
3、盆腔超声检查经阴道超声可观察窦卵泡数量，双侧卵巢窦卵泡总数少于57个或卵巢体积萎缩至3cm³以下时需警惕。检查无创无辐射，可能发现卵巢呈纤维化改变等特征性表现。
约1014%患者存在X染色体异常，如45X0嵌合型或Xq缺失等。通过外周血淋巴细胞培养检测，适用于有家族史或原发性闭经的患者，部分患者可伴随身材矮小、肘外翻等特征。
5、甲状腺功能检查甲状腺功能减退症患者促甲状腺激素升高可能抑制卵巢功能，需检测FT3、FT4、TSH等指标。约2030%患者合并自身免疫性甲状腺炎，表现为乏力怕冷、体重增加等。
建议检查前3天避免性生活与阴道冲洗，穿着宽松衣物方便超声检查。长期熬夜或过度节食可能干扰检查结果，日常可适当食用豆制品等植物雌激素含量高的食物，但确诊后应在医生指导下规范使用雌孕激素替代治疗，定期复查肝肾功能与乳腺超声。出现骨痛、心悸等骨质疏松症状时需及时补充钙剂和维生素D。
